O chorobie

Zrozumienie choroby Recklinghausena

Choroba Recklingausena znana również pod nazwami:

nrewiakowłókniowatość NF1
neurofibromatoza

Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest rodzajem choroby wpływającej na nerwy. Nerwy pomagają przesyłać informacje z mózgu do każdej części ciała i z powrotem. Angażują się we wszystko, począwszy od degustowania jedzenia, poprzez oglądanie filmów i uprawianie sportu.

W celu naprawienia uszkodzeń i utrzymania zdrowej kondycji komórki w organizmie muszą rosnąć i tworzyć kopie samych siebie (dzielić się). Większość komórek w organizmie wysyła i odbiera komunikaty z poleceniem wykonania tej czynności. Jednak zbyt duży wzrost i podział może być problemem.

Gen wewnątrz komórek pomaga kontrolować te komunikaty i upewnić się, że komórki nie rosną i nie dzielą się za dużo. Gdy ten gen nie działa prawidłowo (jest zmutowany), komórki wokół nerwów kontynuują wysyłanie komunikatów. Powoduje to tworzenie się skupisk komórek (guzów) na nerwach

U niektórych osób z NF1 rozwijają się nienowotworowe (łagodne) guzy wokół dużych grup nerwów. Nazywa się je nerwiakowłókniakami splotowatymi (PN). PN, które są zbytu trudne do usunięcia podczas zabiegu chirurgicznego, nazywane są nieoperacyjnymi. NF1 dotyka ludzi na różne sposoby, ale często obejmuje różne części ciała. Skutki PN zależą zazwyczaj od tego, gdzie w organizmie się znajdują.

U osób z NF1 czasami występują:

Problemy ze wzrokiem
Problemy z pamięcią, koncentracją, uwagą i koordynacją
Słabsze kości
Narośla skórne i brązowe plamy, zwane „cafe au lait spots”
Problemy z poruszaniem się

Jak działa selumetynib

Selumetynib blokuje komunikaty, które nakazują guzom wzrost. Bez tych komunikatów komórki nie rosną tak szybko.

U osób z NF1 i PN może on pomóc w kontrolowaniu wzrostu guzów wokół nerwów i zmniejszeniu bólu.

Komunikaty, które komórki wysyłają do siebie nawzajem można porównać do wiadomości tekstowych lub e-maili. Mogą podróżować dość daleko i zawierać ważne informacje.

Co jakiś czas zdarza się, że możesz otrzymać wiadomość tekstową lub e-mail, która jest nieprzydatna lub niebezpieczna. Komórki ze zmutowanym genem nadal otrzymują komunikaty nakazujące im wzrost.

Jeśli nadal otrzymujesz nieprzydatne wiadomości tekstowe lub e-maile, możesz zablokować je na swoim telefonie lub komputerze. Selumetynib działa w podobny sposób.